Заболевание, которого нет. Результаты тестов.

Anfisa · На форуме с 12.12.2012 Сообщений: 7795 Ontario, Canada

Сразу оговорюсь, что не призываю к дискуссии. Пусть эта тема будет своеобразной базой данных.

На Форуме звучала мысль, что у РЧТ-ов JLPP нет, а если и есть, то уж во всяком случае не в стране разведения.
Также неоднократно звучали призывы все разоблачить и назвать имена.

Ну что ж, начнем. Были опубликованы первые результаты тестирования на ген JLPP:

Я Блэк Бёрд из Чигасово (кобель из страны разведения) носитель гена JLPP.
А это значит, что один из его родителей - тоже носитель этого гена.
http://brtinfo.ru/dog.php?screen=1&id=20931&userif=1
А также любой из родственников:
http://brtinfo.ru/dog.php?id=20931&screen=3&userif=1

Вот официальное заключение:

admin · Чт Окт 30, 2014 12:40 am

http://www.chernish.ru/index.php?name=Forums&file=viewtopic&p=417043#417043

Anfisa · Чт Окт 30, 2014 12:48 am

admin, так этот ген никак этому замечательному кобелю не мешает. Только вот если такой же окажется у невесты, тогда плохо. Или совсем плохо.
А вязать можно и нужно. Только проверять при этом.

P.S. А вообще-то, я Вам что-то обещала и не сдержалась.

arcadia · Чт Окт 30, 2014 11:02 am

Admin a vasha ssylka o HU a tjepjer Anfisa pishet o JLPP http://www.caninegeneticdiseases.net/JLPP/ Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP) in Black Russian Terriers no byla zdjes tema tolku nie mogu najti... jesli kavo to intjeresujet i vy znajete polskij jazyk to na polskom jazykie njemnozko ob etoy zabloevani http://www.swiatczarnegoteriera.republika.pl/a-zdrowie_choroby_krtan.html

admin · Чт Окт 30, 2014 12:26 pm

arcadia, моя ссылка не про болезнь. Моя ссылка про научный подход к генетике.
Если нас призывают к вязке подходить по науке, а не на глазок, то и подход к тестам должен быть строго научный. А поэтому перед словами "в Америке смогли изолировать мутировавший ген" должны быть слова "в результате исследования популяции чернышей в N собак" и ссылка на отчет об этом исследовании, где можно увидеть явную корреляцию наличия заболевания с наличием этого гена. Причем N должо быть таким, чтобы обеспечивать хотя бы статистическую достоверность выводов.

PS. Продолжение дискуссии в этой теме будет приветствоваться только в случае появления ссылки на соответствуюшие исследования.

grande · Чт Окт 30, 2014 1:51 pm

заболевания есть, исследований нет и не будет, потому как большинство считают, что заболевания от того что "не так покормили, не так погуляли" . . . ИМИДЖ правит балом

Anfisa · Чт Окт 30, 2014 2:01 pm

Исследования есть, проведены университетом Миссури. Произведены на добровольные пожертвования американских чернышистов.
Результаты, без статистических подробностей, написаны здесь: http://www.caninegeneticdiseases.net/JLPP/index.html
Я, когда немного освобожусь, попробую достать подробности.

arcadia · Чт Окт 30, 2014 3:14 pm

little more information in these articles in full version of course

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20638305

abstract

"Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease.
Granger N.

Abstract
Canine inherited neuropathies form a group of degenerative diseases affecting motor and/or sensory and autonomic peripheral nerves. There is now a large number of inherited motor and sensory neuropathies (IMSN) reported in the veterinary literature, for which clinical, electrophysiological, histopathological and mode of inheritance data are available. Their resemblance with Charcot-Marie-Tooth disease in humans is suggested, although direct comparison is difficult due to the small number of cases described in each breed and the lack of genetic knowledge in dogs. Charcot-Marie-Tooth disease forms a wide group of hereditary neuropathies for which a genetic mutation is recognised in more than 70% of patients. In dogs, no genetic mutation has so far been identified and the knowledge available for human hereditary neuropathies may be useful to identify genetic mutations in dogs. This review provides an update on data available on inherited neuropathy in Leonberger dogs and three new degenerative neuropathies are briefly described in two Russian Black terriers, two Cocker Spaniels and a Podhale Shepherd dog."

http://medicine.missouri.edu/conferences/mu-neuroscience/MU%20Neuroscience%20Symposium%20Abstracts.pdf

abstract

The whole genome sequences from a Rottweiler and Black Russian Terrier with overlapping neurological syndromes contain the same RAB3GAP1 frame shift mutation. T. Mhlanga-Mutangadura1, G. S. Johnson1, G. C. Johnson1, L. Hansen1, G. V. Tamassia1, J. F. Taylor2, R. D. Schnabel2, D. P. O'Brien1 1) College of Veterinary Medicine, University of Missouri, Columbia, MO; 2) College of Agriculture, Food and Natural Resources, University of Missouri, Columbia, MO.

"We generated whole-genome sequences (WGSs) with DNA from a 5-month-old male Rottweiler
diagnosed with neuronal vacuolation and laryngeal paralysis and a 3-month-old female Black
Russian Terrier diagnosed with juvenile laryngeal paralysis, polyneuropathy, microphthalmia,
persistent pupillary membranes and cataracts. Initially we thought these two dogs had
overlapping but distinct disease syndromes; however, both of their WGSs contained the same
homozygous single base pair deletion: RAB3GAP1:c.743delC. The frame shift produced by this
deletion predicts a premature stop codon and a truncated gene product RAB3GAP1:p.P248Lfs3*
missing 730 C-terminal amino acids. In addition to the Rottweiler and Black Russian Terrier
with the WGSs, the DNA samples from all 3 other affected Rottweilers and all 4 other Black
Russian Terriers in our collection were homozygous for the c.743delC allele; whereas, 85
clinically normal Rottweilers and 41 clinically normal Black Russian Terriers tested either
heterozygous (n = 18) or homozygous for the ancestral allele (n = 108).
Truncating mutations in human RAB3GAP1 have been found in patients with Warburg micro syndrome. This
severely debilitating developmental disorder is characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea,
congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, mental retardation, and hypogonadism. In contrast, Rab3gap1
knockout mice have exhibited only subtle abnormalities. The disease phenotype produced by the frame shift
mutation in canine RAB3GAP1 appears to be less severe than that in the children with Warburg micro syndrome but
much more severe than that of Rab3gap1 knockout mice. We are currently re-evaluating the disease phenotypes
from affected dogs from the two breeds to see if they are, in fact, identical and to determine if they have other
clinical signs in common with the Warburg micro syndrome patients."

http://www.brtca.org/juvenile-laryngeal-paralysis-and-polyneurpathy.html

test kit

https://secure.offa.org/dnatesting/kits.html

Anfisa · Чт Окт 30, 2014 3:37 pm

arcadia, спасибо за информацию.

Хочу только добавить, что ген JLPP это прямой рецессивный ген, такой же как и ген МКБ. Механизм их действия одинаковый.
Если вы повязали двух носителей этого гена, то из расчета 29 щенков у вас будет 25% пораженных, 25% чистых и 50% носителей этого гена.
Конечно же, не бывает пометов в 29 щенков. Поэтому, может просто "пронести". Но это игра в русскую рулетку.

Статистических данных о количестве носителей гена JLPP среди РЧТ еще нет и быть не может - тестирование только началось.

Уважаемый admin, эти два поста и есть информация, о которой Вы говорили, или Вы имели в виду что-то еще?

Aphine · Чт Окт 30, 2014 3:49 pm

arcadia, Спасибо. По вашим ссылкам указано, что предполагаемая болезнь обнаружена у ДВУХ!!! черных терьеров (подозреваю, что речь идет о тех же самых собаках). Никаких ссылок на исследования о частоте встречаемой патологии нет. Так же нет данных о 100% смертности у аффектед особей по этому гену.
Во всех документах указано одно и тоже: у двух погибших щенков была генная мутация, однородственная аналогичной мутации у щенка ротвейлера с той же проблемой.
Как мы помним, из объяснений уважаемой Авось, само по себе наличие гена не означает наличие болезни.

Количество таких вот "сбойных генов" неограниченно ничем. Список "плохих генов" по разным породам очень большой. И он будет пополняться с каждым годом.

Целиком и полностью поддерживаю Админа. Давайте уже использовать научный подход к тестированию.

admin · Чт Окт 30, 2014 4:12 pm

tanyab · Чт Окт 30, 2014 5:44 pm

Beast · Пт Окт 31, 2014 10:04 am

Anfisa, Ириша!вот посмотри.ты "кинула бомбу",но ты уверена,что она взорвётся на территории противника"?????

фитиль то длинный и надо бы побеспокоиться ,что-бы тебе эту самую бомбу назад не вернули.

Beast · Пт Окт 31, 2014 10:07 am

для пользователей ,которые свободно владеют русским и английским языком.
если вы уже так хотите объяснить вашим заокеанским чернышистам,как важно проводить исследования,уж постарайтесь под оригиналом текста ,предоставлять перевод,точный перевод.
в чужой монастырь со своим уставом не ходят.

Beast · Пт Окт 31, 2014 10:11 am

elez, извиняюсь,не видела твоего поста.
вот перевод:

чуть больше информации в этих статьях в полной версии конечно
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20638305

реферат

Семейство псовых,наследие моторных и сенсорных невропатий: обновленная классификация в 22 пород и сравнение с болезнью Шарко-Мари-Тута.
Грейнджер Н.

Семейство псовых наследующих нейропатии,которые образуют группу дегенеративных заболеваний, влияющих на функции моторных (двигательных) единиц, а также на чувствительные (сенсорные) и вегетативные периферические нервы.

На данный момент большое количество наследственных моторных и сенсорных невропатий (IMSN) описано в ветеринарной литературе и предоставлены клинические, электрофизиологические, гистопатологические и режим наследования данных.
Их сходство с Шарко-Мари-Тута ,заболеванием человека, предположительно, так как прямое сравнение затруднено из-за небольшого числа случаев, описанных в каждой породе и отсутствие генетических знаний собак.
Шарко-Мари-Тута образует широкую группу наследственных невропатий, для которых генетическая мутация отражается в более чем 70% пациентов.
У собак, генетические мутации до сих пор не были идентифицированы и нет достаточно материала, доступного для человека,который может быть полезным для выявления генетических мутаций у собак.

Этот обзор содержит информацию о данных, имеющихся наследственные нейропатии у собак породы Леонбергер и три новых дегенеративных нейропатии кратко описаны у двух русских черных терьеров, двух кокер-спаниелей и польской овчарки.

http://medicine.missouri.edu/conferences/mu-neuroscience/MU%20Neuroscience%20Symposium%20Abstracts.pdf

Вся генетическая связь от ротвейлер и черный терьер с перекрытием неврологических синдромов содержат одинаковые RAB3GAP1 сдвиг кадра мутации.
Т. Mhlanga-Mutangadura1, Г. С. Johnson1, G. C. Johnson1, Л. Hansen1, Г. В. Tamassia1, Дж. Taylor2, р. д. Schnabel2,
Д. П. O'Brien1 1) колледж ветеринарной медицины, университет Миссури, Колумбия, MO;
2) колледж сельского хозяйства, продовольствия и природных ресурсов, университет Миссури, Колумбия, MO.

Мы выявили всю геномную последовательность (WGSs) с ДНК из 5-месячный мальчик ротвейлер
диагноз вакуолизация нейронов и гортани паралич и 3-месячной девочки черный
терьер диагноз : ювенильный гортани паралич, полиневропатия,микрофтальмия(врожденная аномалия, характеризующаяся уменьшением всех размеров глазного яблока.
возникает при внутриутробном развитии плода, под воздействием тератогенных факторов. часто сочетается с различными структурными пороками глаза)

Изначально мы думали, что эти две собаки были просто совпадением, но различные заболевания, синдромы, однако, как их WGSs, содержат то же самый
гомозиготный одной базовой пары удаления: RAB3GAP1:c.743delC.
Кадр сдвиг, произведенный этим
удалением, прогнозирует преждевременный стоп-кодон и усеченного Гена продукта RAB3GAP1:p.P248Lfs3*
отсутствует 730 C-концевых аминокислот. Помимо ротвейлера и черного терьера
с WGSs, образцы ДНК из всех 3-х других пострадавших.Ротвейлеры и все 4 черных
русских терьера, в нашей коллекции, были гомозиготных по c.743delC аллель, в то время как 85
клинически нормальных ротвейлеров и 41 клинически нормальных русских черных терьеров, испытано либо
гетерозиготных (n = 18) или гомозиготных по предковых аллелей (n = 108).
Усечение мутации в человеческом RAB3GAP1 были найдены у пациентов с синдромом Уокера-Варбурга. Это
наследственное заболевание,при котором происходит нарушение развития .характерны микроцефалия, микрофтальмия, микрокорнеа,
врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва, корковая дисплазия, умственной отсталостью, гипогонадизмом. В отличие от этого, Rab3gap1
нокаутных мышей демонстрируют лишь незначительные отклонения от нормы. Болезненный фенотип, производимые сдвиг кадра
мутации в собачьей RAB3GAP1 представляется менее суровым, чем у детей с Warburg микро синдром, но
гораздо более тяжелое , чем Rab3gap1 нокаутных мышей.
В настоящее время,мы повторно переоцениваем фенотипы заболевания
из пострадавших собак двух пород, чтобы увидеть, если они, по сути, идентичны и, чтобы определить, имеют ли они другие
клинические признаки общего с синдромом Уокера-Варбурга.

http://www.brtca.org/juvenile-laryngeal-paralysis-and-polyneurpathy.html

test kit

https://secure.offa.org/dnatesting/kits.html

Anfisa · Пт Окт 31, 2014 12:47 pm

Beast · Пт Окт 31, 2014 1:49 pm

Anfisa, противник-Тот, кто противодействует кому чему

тему ты открыла очень нужную.
статья,которую здесь предоставил пользовательarcadia, грамотная и не филькина грамота.

Beast · Пт Окт 31, 2014 1:50 pm

как говорил Михаил Ломоносов:Ежели в одном месте чего-то убудет,то в другом месте прибудет того же и столько же.

Beast · Пт Окт 31, 2014 2:08 pm

к сожалению после развала Советского союза,владельцы питомников,заводчики и просто одержимые идеей люди,пытались выжить в тех условиях,в которых невозможно.выжили сами и спасли породы собак.
поэтому и неприемлемо, когда научная информация поддаётся с претензией "почему вы этого не делаете?не до чего у вас ума нет!!",воспринимается в штыки.
конечно "ум" у американских учёных есть.войны тяжёлой не было,разрухи не было,сотни миллионов граждан не погибли,перестройки не было,лихих 90х не было и т.д и т.п.
при этом долг США огромен и откуда то есть средства на многочисленные исследования,а вот Россия долг СССР погасила и сама никому ничего не должна.
Надо смотреть в глубь,а не засматриваться на мыльный пузырь в воздухе.

Умом Россию не понять...вон США ,при всём благополучии,в школах стреляют.стреляют метко и насмерть.
п.с. в России в начале 90х годов был принят курс на уничтожение Российской науки.понятно в чьих интересах.

Nataly · Пт Окт 31, 2014 3:09 pm

Beast, Марина, спасибо за перевод!

Aphine · Пт Окт 31, 2014 7:31 pm

Синдром Уокера-Варбурга:

Гены, ответственные за развитие заболевания.
FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN) - фукутин-связывающий белок. Ген расположен на хромосоме 19 в области 19q13.32. Содержит 3 некодирующих экзона и один большой кодирующий экзон.
Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как поясноконечностная мышечная дистрофия тип 2I и мышечная дистрофия – дистрогликанопатия тип В5 (с или без умственной отсталости).
В редких случаях синдром может быть обусловлен мутациями в генах POMT2, POMT1, LARGE. У большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое, опубликовано около 50 наблюдений.

https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1102/7751/

ФА-ФА · Сб Ноя 01, 2014 3:11 am

http://osglavnom.ru/video-2/o-samom-glavnom-vypusk-1118-ot-31-oktyabrya-2014.html
Посмотрите,пожалуйста, 28-29 минуту этой передачи. А потом подумайте, с тестов ли надо начинать?

tanyab · Сб Ноя 01, 2014 4:16 am

Anfisa · Сб Ноя 01, 2014 4:46 am

Elez · Сб Ноя 01, 2014 8:24 am

ФА-ФА, А вот мне удалось посмотреть!!! Спасибо огромное!!!