Генетическое тестирование: мифы и реальность.

Anfisa · Пн Май 23, 2016 9:34 pm

Geniy, в этом письме ни одного нового слова. Все то, очем уже говорилось не раз.

Geniy · Пн Май 23, 2016 10:26 pm

Anfisa, да старая песня ;) я знаю это прекрасно но письмо разбудило за ново дебаты в сети и на данный момент мы слышим только о больных собаках из Америки и Европы .... Может у нас откликнутся владельцы собак с HUU /HUU но прошедшие проверки и полностью здоровые или же на оборот заболевших, прооперированных на камни и с результатами анализов ??? Хотелось бы всё таки до конца разобраться с этим прийти к совместному соглашению

и ещё ...кто нибудь делал проверку на уровень уратной кислоты в моче ??? Анализы крови на уровень креатина и Билирубина??? Достаточно ли этих анализов чтоб определить и предотвратить образование уратных камней ???

Anfisa · Вт Май 24, 2016 12:19 am

Geniy, совместное соглашение - это утопия, что-то вроде мира на Ближнем Востоке. Каждый в этом случае действует так, как подсказывают ему знания, опыт и совесть.

Lutik · Вт Май 24, 2016 3:26 am

Цвингер · Вт Авг 16, 2016 3:07 am

Тесты ДНК

Д-р Сэмпсон занимается молекулярной биологией и в течение многих лет держит и показывает собак. В настоящее время он является Координатором Кеннел Клуба по проблемам кинологической генетики в Управлении здравоохранения в
Ньюмаркете; до этого он работал над проблемами кинологической генетики в Лестерском университете. Он пользуется большим уважением в научных и кинологических кругах, находясь на переднем плане в разработках программ по изучению «кинологических геномов».
Целью этих исследоаний является улучшение разведенческих стандартов и помощь заводчикам в устранении проблем наследственных заболеваний, превалирующих в некоторых породах.

В некоторых породах проблемы наследственных заболеваний имеют первостепенную важность.
Иногда эти проблемы охватывают породу на терпимом уровне, однако, случаются в породе и такие вспышки наследственных заболеваний, когда заводчики вынуждены сообща искать
более избирательные методы разведения. Мы всегда должны иметь в виду подобные перспективы на будущее, хотя большая часть породы продолжает оставаться здоровой.

В последнее время у заводчиков возник большой энтузиазм по поводу возможностей, которые открывают исследования ДНК, хотя надо иметь в виду, что это случится не завтра.
Мы усовершенствовали новые генетические тесты на базе ДНК для различных генов, вызывающих различные болезни.
Но для каждого наследственного заболевания нам необходимо начать широчайшую исследовательскую программу
по разработке и внедрению тестов на это заболевание. Каждый вопрос, который вы задаете в отношении того или иногозаболевания, требует внедрения новых тестов.

Я часто говорю, что успешные заводчики являются самыми лучшими кинологическими генетиками в мире,
потому что, несмотря на то, что, не зная смысла многих загадочных слов и терминов, они являются по-настоящему практикующими генетиками. Когда вы решаете повязать свою суку, вы подбираете производителя с такими достоинствами, которые улучшили бы характеристики вашей суки.

Когда вы выбираете какие-либо характерные черты для будущего помета, насамом деле вы выбираете гены.
Гены определяют любую характеристику, как у людей, так и у собак, будь то цвет волос или форма носа.
Гены - это такие проекты или планы, хранящиеся в клетке или группе клеток, которые позволяют клетке выразить свою особую характеристику.
Сложение собаки определяется большим числом генов, взаимодействующих друг с другом, поэтому, выбирая характеристики для своей собаки, вы выбираете гены.

Гены состоят из молекул, которые химически определены как ДНК
(дезоксирибонуклеиновая кислота). Каждая клетка собачьего тела состоит из двух идентичных или почти идентичных больших молекул ДНК.
Эти огромные молекулы – их можно представить в виде отрезка ленты около двух метров длиной в вытянутом состоянии – скручены настолько плотно, что помещаются в каждую клетку. Вдоль этого «отрезка ленты» «рассыпаны» гены, каждый из которых определяет отдельную характеристику. Собаки не слишком сильно отличаются от людей по составу ДНК, почти 90 % генов у нас общие.

Поэтому, когды мы рассматриваем какую-либо комплексную проблему, как, например, зрение, собаки во многом видят так же, как и мы. Свет попадает в глаз и фокусируется
на задней стенке сетчатки (ретины). Клетки, которые покрывают сетчатку, принимают световые сигналы, в них происходят серии «включений» и «выключений» света. Эти импульсные сигналы по зрительным нервам поступают в мозг, где создается зрительный образ. Мы точно не знаем, как много «включателей» участвуют в этих процессах, но известны по меньшей мере 50 генов, задействованных и осуществляющих процесс зрения.

У собак, так же как и у людей, яйцеклетка в период зачатия после
оплодотворения спермой остается все еще единичной клеткой. Она не похожа на собаку, она не видит, не слышит, не может что-либо делать. Но у нее уже есть одна большая молекула ДНК, полученная от отца, и одна большая молекула ДНК, полученная от матери. Это как бы две больших программы того, какой будет впоследствии собака. Эти программы работают по мере роста клетки и ее многотысячных делений и в конечном итоге определяют
то, каким родится щенок.

В большинстве случаев программы работают исправно, и щенок рождается нормальным и здоровым.
Но если возникает мутация – изменение, сбой программы или ее блокировка – тогда возникают проблемы. Например, если «включить» 39 из 50 «включателей», или гены, дающие команду зрительным анализаторам мозга, не работают, тогда от 40 до 50 «включателей» не будут активированы, и щенок рождается слепым. Т.к. в целом для полноценного зрения необходима цепочка команд, а мутация охватила, к примеру, 47 из них, то результат будет тем же – слепота.

Прогрессирующая атрофия сетчатки – общий тип зрительной дегенерации у чистокровных собак.
Но вызывают это заболевание необязательно одинаковые генные мутации у разных пород. Рассмотрим слепоту у сеттеров и лабрадоров, например.
Результат одинаков, но мутация блокирует в цепочках разное количество «включателей» у этих двух пород, поэтому каждая проблема должна изучаться отдельно.

Возвратимся к тому факту, что в организме присутствуют два набора ДНК, и этот факт оказывает влияние на
возможное проявление мутаций. Существуют два основных типа мутаций:
1) доминантная, когда эффект от мутации проявляется даже в присутствии нормальной копии гена, и
2) рецессивная, эффект от которой скрывается присутствием нормального гена.

Собаки могут быть явно нормальными и здоровыми, однако они - носители заболеваний, если у них присутствуют рецессивные генные мутации. Два набора клеток ДНК с одним мутированным (измененным) геном у кобеля дадут 50 % дефектной спермы.
Подобным образом сука, несущая в себе один (из двух) мутированный ген, даст 50 % дефектных яйцеклеток. Если сперматозоиды и яйцеклетки этих двух особей встретятся, в помете (по теории) родятся 25 % нормальных щенков, 50 % носителей дефекта (неявных мутаций) и 25 % явно пораженных этим дефектом щенков.

У ирландских сеттеров проблема ПАС существовала в 50-е и 60-е годы; однако заводчики без особых научных знаний вполне успешно в течение 20-ти лет в основном избавили поголовье
от этого заболевания путем очень тщательного разведения, исключая вязки тех линий, где отмечались носители этого заболевания. Часто дефект, полученный от проявления рецессивного гена, может быть прослежен через
различные заводские линии к одному предку.

Опасность заключается в том, что, сокращая число заводских линий в породе и избегая т.о. проблемы ПАС, можно сконцентрироваться на нескольких немногочисленных линиях, которые могут быть носителями других, пока еще неизвестных, не выявленных проблем. Можно вывести и закрепить как хорошие, так и плохие характеристики; последние могут в конце концов даже поставить породу на грань существования.

Вот почему, я думаю, должен быть найден лучший способ определения носителей, и полезное использование таких линий в разведении должно продолжаться.

Недавняя проблема, которая изучалась с помощью тестов
ДНК, была проблема коппертоксикоза у бедлингтон-терьеров. Один
рецессивный ген вызывает дефект печени, при котором в печени
накапливается излишнее содержание меди, что в конечном итоге приводит к отказу в ее работе. По-видимому, в Британии не осталось ни одной линии, полностью свободной от этой проблемы; поэтому, если не удастся получить здоровую собаку, то порода может прекратить свое существование.

Другие проблемы в других породах ненастолько серьезны, но все равно остается беспокойство по поводу того, что чем больше линий с генными проблемами исключить из разведения, тем более сужается генный резерв и подвергается риску здоровое будущее породы.

В экстремальном случае, скипперки восходят всего к 2-м кобелям и 3-м сукам, мпортированным в 1873 г. Несколько других популярных пород, экспонируемых на различных выставках, которые выглядят достаточно благополучными и здоровыми, ведут свое начало от 3 –4 собак, уцелевших после Второй мировой войны.

Чтобы помочь нам взглянуть на проблему недостаточного генного резерва, мы начали осуществление проекта по изучению генома собак. Насчитывается порядка 50 – 100 тысяч генов в генном наборе собаки. Если посчитать ДНК в каждой клетке, то речь пойдет об одном – двух миллионах генных рядов.
Мой коллега Мэтью Дэвис уподобил эту проблему поиску опечатки в Библии. Что эффективно сделано в Библии – это нумерация всех страниц, глав и стихов – так и нумерация каждой группы генов в полной хромосоме собаки
или комплекте генома. Если нам известно, что каждое животное должно иметь на каждой странице своей «Библии», или в каждой точке своей генной карты, то будет легче найти аномалию. Нам понадобилось 12 лет работы и 6 млн фунтов стерлингов, чтобы закончить эту работу.

Если мутированный ген был идентифицирован и разработана методика теста на определение этого конкретного генного нарушения, один единственный тест ДНК может дать ответ, является или нет собака носителем гена-мутанта. Каждое генное нарушение требует проведения огромной работы и вложения порядка 40 тысяч фунтов стерлингов на разработку теста на идентификацию только одного этого гена.

Начальный тест производится по образцу крови, но если тест уже разработан и закончена вся фундаментальная разработка, для теста можно использовать слюну животного. Чем больше животных пройдут тестирование, тем меньше стоимость теста – вплоть до 12 фунтов, если тестируемых животных будет достаточное количество. Каждому животному придется пройти тест только один раз за всю его жизнь; тест возможно осуществить уже в однодневном
возрасте.

В результате этого теста определяются носители генных мутаций.
Там, где генный резерв ограничен, носителей допускают к вязкам с тем, чтобы сохранить другие положительные характеристики породной линии. Полученные от таких вязок щенки могут
тестироваться в самом раннем возрасте, и те, которые получили от
родителей двойной набор генов-мутантов, т.е. уже родились с признаками наследственного заболевания, должны быть стерилизованы, что исключит их из дальнейшего разведения. Такие вязки все же добавят больший объем генному резерву породы, чем простое исключение всех линий носителей из истории породы.

Д-р Джефф Сэмпсон.

Перевод с английского языка сделан Рычковой Т.В.

Авось · Пн Окт 17, 2016 7:31 am

Я смотрю, тут некоторые товариСЧи все еще намереваются самостоятельно "разобраться" с искусственно ими же созданной проблемой. Ну что ж, ни на чем не основанная самонадеянность наших заокеанских "партнеров" давно уже не новость. Флаг в руки, барабан на шею, рекламные слоганы в зубы. Хотя даже младенцам ясно, что решение любого вопроса требует в первую очередь знаний. И не просто знаний, а глубокого понимания взаимосвязей.

Отдельные узкие специалисты, а также люди, выдающие себя за узких специалистов (например, некоторые "молекулярные биологи") напоминают слепых, ощупывающих слона. Один уцепился за хобот, другой – за хвост, третий – за большое ухо. А слона в целом они увидеть не могут. Увы. Но слепые ограничены в своих возможностях объективным и печальным образом, а вот узкие специалисты (к счастью, далеко не все!) вполне добровольно не замечают того, что организм – это единое целое. Как там было у классиков? "Когда вы приближаетесь к океану, знания о колодцах только мешают"

К чему это я? Да просто поняла: мало кто замечает одно очевидное противоречие с набившим оскомину геном SLC2A9. Катаболизм пуринов происходит в основном в кишечнике и печени. Именно в печени у всех млекопитающих, кроме некоторых приматов и далматинов, идет распад пуринов до аллантоина. Мочевая кислота у собак в норме с помощью фермента уриказы превращается в менее токсичный аллантоин. И происходит это в печени! А ген-то наш экспрессируется в почках и отчасти в тонком кишечнике! Он отвечает за вывод метаболитов пуринов (мочевой кислоты и ее солей) из организма! Это доказано многочисленными научными исследованиями. Желающие легко найдут литературу. Одну ссылочку на изящную работу японских ученых все же дам, просто для того, чтобы понять, какого уровня доказательства стоит принимать в расчет. http://paperity.org/p/60778103/expression-of-slc2a9-isoforms-in-the-kidney-and-their-localization-in-polarized

Вы понимаете, что получается? Виновным за внутрипеченочные проблемы назначают ген, в печени вообще не работающий! Полнейший абсурд! Ничего не напоминает?

И сценарий один и тот же! Главное – погромче кричать и побольше публиковать! И не важно, что бузина – в огороде, а дядька – в Киеве!

Доверчивый народ верит тому, что напечатано! Реклама – двигатель всего! Надо почаще повторять, кого назначили виновным, чтобы вбить эту мысль обывателю в голову! А потом с помпой ввести ссанкции, ой, простите, генетическое тестирование.

Вот вам наглядная модель манипулирования общественным мнением.

Бесспорно, наши заокеанские "друзья" – настоящие профессионалы в области беспочвенных обвинений и подтасовки фактов. Оболванивание населения давно поставлено на поток. Ложь как стиль жизни. Ложь и фальшивки а-ля Голливуд во всем, начиная с политики и заканчивая спортом. Мерзко и гадко к этому прикасаться. Но ложь должна быть разоблачена. Сила-то все равно в правде!

Lucky · Пн Окт 17, 2016 8:36 am

Авось,

Спасибо за просвещение!
Нынче часто приходится поражаться, как из-за океана планомерно и " убедительно" подготавливаются поля чудес в доверчивых странах дураков.

Andreyka · Пн Окт 17, 2016 8:44 am

Авось,

admin · Пн Окт 17, 2016 10:20 am

Капитан · Пн Окт 17, 2016 10:28 am

Авось, Andreyka, admin,

Geniy · Пн Окт 31, 2016 2:56 am

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4182324/ А вот что я недавно нашла на просторах

кому интересно и кто хочет по шевелить мозгами добро пожаловать

особое приглашение и возможность по кумекать за океанским соседям .... кто знает ? Может когда нибудь до истины и доберёмся и споры сами отпадут

Irena · На форуме с 16.08.2016 Сообщений: 53

Вопрос интересный...ответ интересный...Я новенькая в этой породе и сделала этот анализ своему,т.к.он для разведения прибыл..И если вязки в Европе,то да,потребуют...я согласна с автором,но систему не пробью...Хотя общалась с одной владелицей у которой черныш болел этим и судя по тому как я в последнее время вижу её с другой собакой его уже нет,но тут но...вязка вне плановая,без документов и имбридинг на имбридинг. е...

Irena · На форуме с 16.08.2016 Сообщений: 53

Спасибо ,Авось,...Кстати у нас (я с Израиля)сегодня можно сделать ген.анализ (для людей)на рак...Являются ли носителем...Моя близкая подруга это сделала и анализ показал,что она не является носителем...через какое-время она сделала ПАПС (мазок на проверку рака шейки матки,матки)...и у неё там обнаружились предраковые клетки...Так что вопрос остаётся открытым...

Edelweiss · Вс Ноя 27, 2016 4:38 pm

Irena · На форуме с 16.08.2016 Сообщений: 53

Edelweiss, спорить не буду -не врач...

bosfor · Пн Фев 06, 2017 8:24 am

Вопрос к компетентным коллегам по аббривиатуре тестов на HUU
В каталоге, на форуме... и далее везде
здоровые это HUU-N/N
носители это-HUU-N/HU

А в материалах ЗООГЕНА это выглядит так

[quote]Для диагностики HUU разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте.
ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена.
Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три
группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, NN), носители (гетерозиготы, NM) и
больные (гомозиготы по мутации, MM).[/quote]

то есть HUU-N/HU и HUU-NM это одно и то же???

lesher · Пн Фев 06, 2017 8:34 am

bosfor, я так понимаю, в Зоогене буквой М обозначен мутантный ген без указания конкретики, то есть того, что это ген HU, а норма в обоих случаях обозначена буквой N, так что да, это одно и тоже. (гетерозигота, один ген нормальный, один мутантный, но по разному обозначенный)

iliaslegacy · Чт Окт 04, 2018 7:32 am

angarskbrt · Чт Окт 04, 2018 7:43 am